Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

av **Kahlokatt** » 2022-03-21 22:20:37

Millers syndrom är så sällsynt att man bara känner till runt 30 fall i hela världen. Sannolikheten att ett barn skall födas med Millers syndrom är ungefär en på miljonen. Eftersom syndromet har upptäckts ganska nyligen, vet man ännu inte om personer med Miller har normal livslängd.

Symptom på Millers syndrom är underutvecklade kindben, en mycket liten underkäke, läpp/käk/gomspalt, nedåtvinklade ögon, ibland hörselskada, missbildade armar och ben, avsaknad av lillfingrar och lilltår, ibland sammaväxta fingrar ocn tår, samt extra bröstvårtor (!). En del personer med Miller har även missbildningar på inre organ.

Personer med Miller syndrom har normal intelligens.

1431644878181.jpg

av **Skogkatt** » 2025-07-07 15:04:57

Kahlokatt skrev:Angelmans syndrom är ett ovanligt syndrom (det drabbar ungefär 7 av 100 000) som som innefattar utvecklingsstörning (i regel grav), problem med talet (de flesta kan inte prata alls, eller bara enstaka ord), balanssvårigheter, stel motorik och ibland epileptiska anfall. Personer med Angelmans har svårt att somna och att sova längre stunder. De kan också vara hyperaktiva. De har i regel små huvuden och ljusa drag.
Personer med Angelmans är ofta väldigt gladlynta, har gott humör och skrattar mycket; ibland kan de få riktiga skrattattacker utan synbar anledning. De är känsliga för värme, men ofta fascinerade av vatten.
Livslängden är normal.
model-released-angelman-syndrome-10-year-old-girl-with-angelman-syndrome-as-as-is-a-genetic-disorder-characterised-by-arm-flapping-excessive-lau-2ADH7D4.jpg

Den här lilla flickan är i nyheterna idag.

Hon älskar vatten, det är lite fascinerande att människor med det syndromet har en speciell relation till vatten.

https://www.aftonbladet.se/family/a/rP2 ... kar-vatten

av **Alien** » 2026-01-31 17:33:21

Kallmans syndrom

Kallmanns syndrom är en endokrin sjukdom som leder till brist på könshormoner. Den brukar därför oftast upptäckas när puberteten uteblir. Ett annat tecken på Kallmanns syndrom är att luktsinnet är nedsatt eller saknas helt (anosmi). Eftersom könshormonerna östrogen och testosteron normalt är av betydelse för skelettutvecklingen under puberteten finns risk för benskörhet. Syndromet förekommer hos båda könen men är vanligare hos män.

Flera organ kan påverkas. Hos pojkar kan penisen vara underutvecklad och testiklarna har inte alltid vandrat ned till pungen. Ibland föds barn med Kallmans syndrom med läpp-gomspalt. När det finns flera yttre tecken och symtom kan diagnosen ställas tidigt.
---
Kallmanns syndrom beskrevs första gången 1944 av den tysk-amerikanske psykiatern och genetikern Franz Kallmann, men redan 1856 hade den spanske läkaren Aureliano Maestre de San Juan beskrivit en patient som hade underutvecklade könsorgan och saknade luktsinne.

Förekomst
Den exakta förekomsten är inte känd, men det uppskattas att ungefär 10 av 100 000 män och färre än 2 av 100 000 kvinnor har Kallmanns syndrom. Det skulle innebära att det i Sverige finns drygt 1 200 personer med syndromet.

Att sjukdomen är ungefär fem gånger vanligare hos män än hos kvinnor beror på att en variant av Kallmanns syndrom orsakas av en förändrad (muterad) gen på X-kromosomen (se under Ärftlighet).
---

https://www.socialstyrelsen.se/kunskaps ... s-syndrom/