Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Vårdfrågor, medicinska aspekter samt forskning- och vetenskapsämnen.

 Moderatorer: Alien, atoms

Re: Autism och ärftlighet

Inläggav kullan » 2011-08-05 17:49:11

Frimodig skrev:Så, att hitta oss när vi är små, och ge lämpligt stöd kommer att minska belastningen på fängelser och mentala institutioner. Minska kostnaden för samhället och göra fler innevånare nöjda.


Där fick in en tiopoängare. Det är dagens sanning.
kullan
 
Inlägg: 28595
Anslöt: 2011-04-15
Ort: Katastroflandet Jag

Re: Autism och ärftlighet

Inläggav Emma » 2011-08-07 10:47:15

Här finns nu 5 personer inom autismområdet och man kan ju fråga sej hur det blev så. På min sida finns både As och vanlig autism, på min killes sida finns svår autism, typ... "rain man". Vi är mao en otroligt "dum" kombination av gener och producerar barn inom autismorådet på löpande band MEN ingen hamnar inom "svår autism" eller "svår AS", alla har problem inom olika områden men inte så svåra att det är ohanterbart. Våra NT barn har normal IQ, våra barn inom autismområdet har mycket hög IQ. Frågar man någon om deras tillstånd dvs. om de fick välja att vara NT så vill ingen av dom vara annorlunda och def. inte vara NT och få lägre IQ och "normalt" tänkande, då har de hellre kvar sina andra problem.

Ang. träning så fungerar det visst, MEN man måste börja tidigt när barnen är små och med rätt träning kan de sedan dra mer nytta av fördelarna (hög IQ, annorlunda tänkande) och ha mindre besvär av nackdelarna. Ett av mina barn kunde tex. inte prata och hade extremt svårt med det sociala. Efter 6 års träning pratar h*n nästan obehindrat om än med vissa problem och kan leka med andra barn även om det inte går 100% utan problem. Träningen vi använt oss av kommer från USA och lärs inte ut av hab eller BUP. De kan vissa delar men långt ifrån hela programmet man ska använda.
Emma
 
Inlägg: 108
Anslöt: 2008-06-13
Ort: Hemlis

Autism och genaktivitet

Inläggav rdos » 2011-08-07 11:59:33

Nu finns det en än mer häpnadsväckande studie av autism och genaktivitet:
http://www.sciencenews.org/view/generic ... rain_study

Many of the genes identified by the research are important for brain development and behavior. What’s more, the changes in the autism spectrum disorder brains were very similar to each other. “It looks like there’s a common pathology in autism, which is a surprising thing,” Geschwind says. “In spite of having many different causes, there’s some shared convergence.”


Dessa resultat är egentligen helt oförenliga med det misslyckande som genforskningen visat. Här har vi alltså för första gången sett att många olika gener visar samma aktivitetsmönster i autistiska hjärnor, och att det finns ett mönster som är rent biologiskt. Samtidigt så har genforskningen inte hittat någon mutation som kan förklara mer än 1% av autism. Epigenetik torde vara en lika osannolik förklaring, då det handlar om många olika gener, och epigenetiken för många olika gener inte är synkroniserad.

I studien svamlar man vidare på sitt traditionella spår, men detta svammel har precis 0 i trovärdighet.
rdos
 
Inlägg: 14158
Anslöt: 2005-10-14
Ort: Eslöv

Re: Autism och genaktivitet

Inläggav rdos » 2011-08-07 12:11:17

Länk till hur jag tror detta går ihop:
post600630.html#p600630
rdos
 
Inlägg: 14158
Anslöt: 2005-10-14
Ort: Eslöv

Re: Autism och ärftlighet

Inläggav Bror Duktig » 2011-08-07 17:28:10

kullan skrev:
Frimodig skrev:Så, att hitta oss när vi är små, och ge lämpligt stöd kommer att minska belastningen på fängelser och mentala institutioner. Minska kostnaden för samhället och göra fler innevånare nöjda.


Där fick in en tiopoängare. Det är dagens sanning.

Men nu får man ju inte diagnos förrän man redan har problem och redan är som de där träden som det länkades till i ett inlägg. Har man personligheten, och behov av anpassning/stöd för att utvecklas optimalt, så får man inte det förrän man utvecklat problem som kanske är irreversibla.

Så ser det ju ut i Sverige idag. Inte bara vad gäller vår diagnos/vår personlighet. Man sparar pengar på att inte göra något förrän det är nästan för sent. Eller kanske inte i det stora hela, men på de konton som berörs just då.
Bror Duktig
 
Inlägg: 14352
Anslöt: 2008-07-18

Re: Autism och ärftlighet

Inläggav Angelic Fruitcake » 2011-08-07 17:36:04

@Emma, är det Sonrise du prata om? Har själv inte använt mig av det, men tankarna stämmer i mångt och mycket överens med mina egna.
Angelic Fruitcake
 
Inlägg: 3352
Anslöt: 2010-05-21
Ort: Täby

Re: Autism och ärftlighet

Inläggav Frimodig » 2011-08-07 17:45:02

Till Bror Duktig (riktigt häftig pseudonym, självironisk på ett smart sätt)

Jag tror på såna här screening test när man är 2 och 4 och 6 år gamla. Man bör bygga in signaler som pekar på oss. Så man fångar upp oss. Sen är det ju en del som är omöjliga att diagnosticera förrän senare. Jag vet inte vad man skall göra med dem.

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Re: Autism och ärftlighet

Inläggav Bror Duktig » 2011-08-07 18:53:08

Frimodig skrev:Till Bror Duktig (riktigt häftig pseudonym, självironisk på ett smart sätt)

Jag tror på såna här screening test när man är 2 och 4 och 6 år gamla. Man bör bygga in signaler som pekar på oss. Så man fångar upp oss. Sen är det ju en del som är omöjliga att diagnosticera förrän senare. Jag vet inte vad man skall göra med dem.

Lennart Frimodig

Jag ser dock ett problem i att man inte gärna vill diagnostisera förrän det utvecklats tilläggsproblem eller det har skurit sig rejält mellan personligheten och miljön. Det kan det ju göra direkt iofs, men inte alltid.

OT: Bakgrunden till mitt nick/pseudonym är inte den som man kan tro när jag är på det här forumet (men jag hade det i tankarna när jag valde nicket även här). Från början tog jag nicket på ett hundforum där det finns ett stort gäng med rediga bror duktig-typer som är så rediga och duktiga och vet bäst att alla andra gör bäst i att knipa och bara lyssna och lära av dem. Jag retade mig på det, och tog nicket Bror Duktig. Finns även en "herr Ödmjuk" och en "ja ja ja... och?" där, som hade liknande tankar. Men när jag kom hit, så tyckte jag att nicket var ju jätteroligt när man är aspergare, av anledningar som de jag tror att du syftar på. Tyvärr tror alla att jag är man p.g.a. nicket. Men det är jag ej.
Bror Duktig
 
Inlägg: 14352
Anslöt: 2008-07-18

Re: Autism och ärftlighet

Inläggav Frimodig » 2011-08-07 19:04:12

Fast jag tycker era namn är jättehäftiga. Jag tänker aldrig så där.
Eftersom jag är as light har jag noll behov av att lära känna nån här personligen.

Sen har du rätt i att det är problematiskt att diagnosticera neuropsykiatriska grejer utifrån beteenden. Det vore mycket enklare om det fanns blodprov.

Du har rätt i att tilläggsproblem är nåt grundläggande. Så länge man funkar i normala miljöer skall man inte diagnosticeras. Jag är en sån.

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav mikael » 2011-08-09 20:01:05

Alien skrev:
Thunderchild skrev:Läste boken "Att förklara autism" av Sören Kristiansen där han sammanfattar de teorier som funnits om ursprunget till Autism/Asperger. Det började på 40-talet med att Hans Asperger och Leo Kanner helt oberoende av varandra presenterade sin forskning om barn med autistiska problem. Efter deras pionjärarbeten som till stor del ledde fram till liknande slutsatser så har många följt i deras fotspår för att ytterligare försöka klargöra mekanismerna bakom autistiskt beteende.

Jag anser det klart bevisat att AS är ärftligt men ändå så fastnade jag för stycket om Psykogenes. Flera forskare har bollat med teorin där man ibland använt uttrycket "Kylskåpsmödrar" men en har vägt lite tyngre än övriga.

Bruno Bettelheim studerade psykoanalytisk pedagogik med ett stort intresse av psykiska sjukdomar hos barn. Han var själv överlevande från koncentrationslägrena och grundade till viss del teorin om den psykiskt sjuke och känslomässigt störda modern efter exempel från kriget.

BB hade en synnerligen modern syn på spädbarnet som en aktiv varelse i samspel med modern, detta i en tid då den gängse uppfattningen var att spädbarn var hjälplösa och passiva.

Grundideen är att om inte modern ger ett positivt gensvar på det lilla barnets signaler och försök till kontakt så kan det leda till att barnet ger upp och till slut blir passivt. Barnet fråntas lusten och motivationen att interagera med andra. "Om barnet tidigt i livet inte får lämpliga emotionella responser så slutar barnet att kommunicera med andra och förlorar till sist intresset för omvärlden. Bristen på respons påtvingar barnet uppfattningen att världen i grunden är frustrerande, istället för att de fått möjligheten att uppleva att världen i grunden är god".

Jag kan själv känna igen mig mycket i följande citat: "Det är övertygelsen att ens egna ansträngningar inte kan påverka världen, som en följd av den tidigare övertygelsen att världen är okänslig för ens reaktioner" Man har alltså lärt sig att alla försök att påverka omgivningen bara leder till frustration.

Frustration är min ständige följeslagare och det har nog mycket med känslan att jag inte kan påverka min omvärld att göra.

Som jag redan skrivit så tror jag att AS är ärftligt men ändå så känns teorin om Kylskåpsmödrar väldigt logisk och rimlig. Hur kan det komma sig? Skulle man kunna dela upp diagnosen i medfödd och förvärvad AS. Kan det finnas flera grupper med liknande problematik fastän de har helt olika ursprung? De finns ju ytterligare en teori som pekar på ett samband mellan problem i fosterlivet/för tidig födsel och AS.

Sextio år har gått och fortfarande så många frågetecken. Några förslag? Någon?

BB betraktades som en lysande föreläsare och beskrevs som öppen, ärlig och mottaglig för kritik även i de hårdaste diskussionerna med meningsmotståndare. I mina öron låter det som ännu ett exempel på en framgångsrik person med typiska AS-drag..

Om någon är intresserad och vill läsa mer om teorin så ska det mesta av hans teorier kunna inhämtas från hans huvudverk "The empty fortress".


Det finns ju något som kallas "inlärd hjälplöshet", tror att det kan drabba även vuxna. Man försöker och försöker men det leder ingen vart el allt blir bara värre. Har visats på försök med möss el råttor också.

Jag tror att barn som inte får gensvar säkert kan utveckla psykiska störningar och kanske kan de likna autism. Men jag tror likafullt att "äkta autism/AS" är medfödd. Just därför går den inte att bota. Om man däremot är högt begåvad och har tur så hittar man sin nisch och blir accepterad som man är. Och då blir inte AS något handikapp.

Nä skuldbelägg inte föräldrarna. Det finns alla varianter i uppväxten alltifrån harmonisk till svår misshandel.
Ut kommer barn med olika varianter också.
Bra barndom skyddar inte mot as,dålig barndom ger inte asperger.
Fast jag kan ju ha helt fel, allt bero på kylskåpsmödrar inget på arv.
Konstigt att min dotter har en så ömsint mor ,ändå fick hon as.
Jag undrar ofta själv på denna fråga.
mikael
 
Inlägg: 1591
Anslöt: 2009-06-21
Ort: Stockholm

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Frimodig » 2011-08-09 21:18:58

Kylskåpsmödrar ökar risken för att asperger skall blomma ut, att generna liksom skall ta över.

Lennart Frimodig


Moderator: Diskussionen om "blomma ut" har flyttats till Språket: vad-blomma-ut-betyder-t22161.html
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Miche » 2011-08-09 22:07:21

Vad är en kylskåpsmamma?
Miche
 
Inlägg: 28797
Anslöt: 2009-01-08
Ort: Karlholmsbruk

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Frimodig » 2011-08-09 22:16:59

Det var nån annan som hittade på begreppet kylskåpsmamma.

För mig betyder det ungefär en mamma utan naturlig empati när det gäller hennes barn.

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Lakrits » 2011-08-09 23:04:46

Kom på att det här passar bättre i den här tråden.

Det finns inga belägg för att autism endast är ärftligt, men däremot flera studier som har visat att det finns gener och gengrupper kopplade till autism samt att familjer med AST i släkten oftare får barn som utvecklar något AST.

Från mitt datorbibliotek:

Bartlett et al. 2005. Three autism candidate genes: a synthesis of human genetic analysis with other disciplines. Int J Dev Neurosci. 2005 Apr-May;23(2-3):221-34.

Bremer et al. 2011. Copy number variation characteristics in subpopulations of patients with autism spectrum disorders. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2011 Mar;156(2):115-24. doi: 10.1002/ajmg.b.31142. Epub 2010 Dec 8.

Lauritsen, M. & Ewald, H. 2001. The genetics of autism. Acta Psychiatr Scand. 2001 Jun;103(6):411-27.
Lakrits
 
Inlägg: 5469
Anslöt: 2008-10-15

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav rdos » 2011-08-11 19:26:01

Fattar inte varför tråden inte rensas ifrån allt OT-skräp. Jag menar, avdelningen är full av liknande, så då kan väl iaf EN tråd hålla något högre kvalite?

Gillar iaf Laktrits literaturreferenser längre upp.

Några (andra?) referenser:
Mendelsohn NJ, Schaefer GB (2008) Genetic Evaluation of Autism. Seminars in
Pediatric Neurology. Jun;15(2):107

Geschwind DH (2009) Advances in Autism, Annu. Rev. Med., 60:367–80

Lionel AC, Crosbie J, Barbosa N, Goodale T, Thiruvahindrapuram B et al (2011)
Rare copy number variation discovery and cross disorder comparisons identify
risk genes for ADHD. Science Translational Medicine, Vol. 3, August 10, 2011,
p. 95ra75. doi: 10.1126/scitranslmed.300246
rdos
 
Inlägg: 14158
Anslöt: 2005-10-14
Ort: Eslöv

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Frimodig » 2011-08-11 19:36:26

Till rdos.

Vad berättar de här artiklarna du refererar till?

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav rdos » 2011-08-11 19:49:13

De handlar om autism och gener. :mrgreen:
rdos
 
Inlägg: 14158
Anslöt: 2005-10-14
Ort: Eslöv

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Frimodig » 2011-08-11 19:52:38

Till rdos.

Ok. Kan du kortfattat berätta om artiklarnas innehåll? What is their points?

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Lakrits » 2011-08-11 22:20:18

rdos skrev:(Tre bra referenser)

Det börjar komma en del bra genetiska studier nu där de inte fokuserar på tvillingpar, utan försöker isolera kandidatgener och -gengrupper. Det skall bli spännande att se hur de kan koppla dem till fostrets och den unga människans utveckling, och vilka av generna som faktiskt spelar en roll rent generellt. Man får anta att de nu har ganska mycket data som är irrbloss och eftersom man vet mycket lite om hjärnan, så kan det ta ett tag att knyta gener/proteiner till tydligt isolerade mekanismer.
Lakrits
 
Inlägg: 5469
Anslöt: 2008-10-15

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav rdos » 2011-08-13 9:45:26

Lakrits skrev:
rdos skrev:(Tre bra referenser)

Det börjar komma en del bra genetiska studier nu där de inte fokuserar på tvillingpar, utan försöker isolera kandidatgener och -gengrupper. Det skall bli spännande att se hur de kan koppla dem till fostrets och den unga människans utveckling, och vilka av generna som faktiskt spelar en roll rent generellt. Man får anta att de nu har ganska mycket data som är irrbloss och eftersom man vet mycket lite om hjärnan, så kan det ta ett tag att knyta gener/proteiner till tydligt isolerade mekanismer.


Tyvärr är det just nu mest fokus på barn som fått diagnoser där föräldrarna inte är "sjuka". Då hittar man mest en massa mutationer som föräldrarna inte har, vilket inte är speciellt användbart för att komma vidare. Eller att ett barn är "sjukt" medan ett syskon är friskt, vilket inte heller leder någonvart (samma problem).

Sista länken jag postade ovan säger att situationen är liknande för ADHD, och att man börjar upptäcka att ADHD och ASD har gemensamma gener.
rdos
 
Inlägg: 14158
Anslöt: 2005-10-14
Ort: Eslöv

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav weasley » 2011-08-13 11:52:12

Jag har en studie på andra datorn (kommer inte åt den nu) som antyder att det finns vissa gener som överlappar mellan autistiska tillstånd och schizofreni. Jag försöker minnas vilka gener det var frågan om, men vågar mej inte på att försöka skriva något här. Kommer hem på tisdag igen, då kan jag kolla upp det och ge referenser. Om ni påminner mej, mitt minne är sämre än teflon när det gäller att hålla kvar saker.
weasley
 
Inlägg: 9949
Anslöt: 2007-04-18
Ort: eth0

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Lakrits » 2011-08-13 12:16:45

rdos skrev:Sista länken jag postade ovan säger att situationen är liknande för ADHD, och att man börjar upptäcka att ADHD och ASD har gemensamma gener.

Jag skall rota fram den. Har sett de andra du länkade till, men inte den.
Lakrits
 
Inlägg: 5469
Anslöt: 2008-10-15

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav rdos » 2011-08-13 17:48:41

Lakrits skrev:
rdos skrev:Sista länken jag postade ovan säger att situationen är liknande för ADHD, och att man börjar upptäcka att ADHD och ASD har gemensamma gener.

Jag skall rota fram den. Har sett de andra du länkade till, men inte den.


Jag har den själv. Känner en i Lund som jag kan be om artiklar.

Den handlar som sagt primärt om ADHD, men även om bipolär och autism.
rdos
 
Inlägg: 14158
Anslöt: 2005-10-14
Ort: Eslöv

Re: Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Frimodig » 2011-08-14 23:18:25

Det är intressant med rdos-typ.
Han refererar till artiklar som han inte kan redogöra för.
Hur i allsin dar kan man bete sig så med gott samvete?

Jag frågade 2 gånger. Han producerade noll.
Jag är intresserad i det här med samvetet.
Han fattar antagligen inte.

Det är nån sorts självporträtt.

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Återgå till Aspergare och vården



Logga in