Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Berätta om dina specialintressen och lär dig om andras.

 Moderatorer: Alien, marxisten, atoms

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Toblerone » 2016-01-28 11:04:52

colaflaska skrev:
Kahlokatt skrev:Kuru är en av världens ovanligaste sjukdomar. Den orsakas av ett felaktigt format protein, ett s.k. prion. Sjukdomen bryter ned hjärnvävnad och leder till kramper, förlamning, koma och slutligen till döden. Sjukdomen förekom framför allt hos forefolket på Papua Nya Guinea och namnet kuru kommer från deras ord för "att skaka". Man tror att sjukdomen hade sitt ursprung i kannibalritualer då forefolket åt bl.a. hjärnvävnad från avlidna anhöriga. Numera är fore inte längre kannibaler och sjukdomen har därmed försvunnit.
Bild

Intressant, i Book of Eli blir folk sjuka för att de är kannibaler. Deras händer skakar bla. Kan det ha med brist eller överskott på vitaminer att göra?


Nej, det kan också vara Kuru. Det är ungefär samma sjukdom som galna kosjukan. Det är vanligt att de skakar. Hjärnan bara förstörs av prionerna, balans och koordination blir snabbt sämre. Man dör inom några månader.
Toblerone
 
Inlägg: 6280
Anslöt: 2010-11-19
Ort: Stockholm

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav kiddie » 2016-02-01 8:53:38

http://sverigesradio.se/sida/gruppsida. ... rupp=17391

Själv har Jan Minde jobbat mycket med den åkomma som i folkmun ibland kallas för Vittangi-sjukan. Han upptäckte så sent som 2006, med hjälp av genetiker i Umeå, att den är en egen sjukdom.

Nu har den fått namnet hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V,
eller norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet.
kiddie
Inaktiv
 
Inlägg: 15537
Anslöt: 2013-02-23
Ort: Katternas planet

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2016-02-01 23:03:17

Min mamma är från Luleå och en barndomskamrat till henne fick Skellefteåsjukan. Han är förmodligen död nu. :(
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2016-03-10 23:12:22

Sirenomeli är en ytterst ovanlig medfödd missbildning (ca. 1 på 100 000) som innebär att man föds med hopväxta ben, påminnande om en sjöjungfrus fiskstjärt. De allra flesta barn med denna sjukdom är dödfödda eller dör inom några dagar p.g.a. svåra missbildningar på njurar och urinblåsa.

När jag läste igenom Wikipedia-artikeln om sirenomeli upptäckte jag till min förvåning och sorg att den person som levt längst med sirenomeli, Tiffany Yorks, född 1988 i Florida, sorgligt nog gått bort för bara två veckor sedan.
Tiffany hade svårt att gå, men föga förvånande älskade hon att simma.
Bild

Shiloh Pepin föddes 1999 i Maine och dog tio år senare. Vid födseln hade hon sammanväxta ben, saknade urinblåsa, livmoder, anus och slida, samt hade knappt någon ändtarm, en äggstock och bara en fjärdedels njure, som snart slutade fungera. Hon fick först dialys, men en njurtransplantation 2007 lyckades. Hennes familj valde att inte låta henne genomgå en operation för att separera hennes ben, eftersom det skulle innebära stora risker.
Shiloh blev känd genom dokumentärer och ett framträdande i Oprah Winfreys program.
2009 gick hon bort i lunginflammation.
Bild

En liten flicka med med sirenomeli lever fortfarande. Hon heter Milagros Cerron och föddes i Peru 2004. Hon hade vid födseln flera svåra missbildningar, men har genomgått ett flertal operationer och kan i dag gå och t.o.m. dansa!
Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2016-07-09 22:30:22

Glass delusion (ungf. "glasvillfarelse") var en märklig psykisk åkomma som förekom i Europa främst under senmedeltiden och renässansen. Folk med glass delusion trodde att de bokstavligen var gjorda av glas och kunde gå i bitar. Kung Karl VI av Frankrike led av denna villfarelse, vägrade låta folk röra vid honom och bar skyddande kläder för att inte "gå sönder."
Prinsessan Alexandra Amalie av Bayern är ett ännu märkligare fall. Hon led av OCD och hade bl.a. renlighetsmani och vägrade att bära något annat än vita kläder. Vid 20 års ålder blev hon helt övertygad om att hon som barn hade svalt ett glaspiano, något hon kom att tro hela livet.

Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav kiddie » 2016-07-09 23:20:22

Kahlokatt skrev:Cotards syndrom är en allvarlig (och lyckligtvis ovanlig) psykisk störning som gör att den drabbade tror sig vara död, sakna vitala organ eller hålla på att ruttna. Paradoxalt nog kan störningen också göra att man tror sig vara odödlig! Cotards syndrom kan uppstå hos personer med schizofreni eller bipolär sjukdom.


Det verkar som det finns en neurologisk grund för Cotard. Deras hjärnor går på extremt lågvarv, så kanske inte så konstigt om de känner sig döda.

Bild på hur lite en hjärna med Cotard förbrukar i energi...

https://synapticscoop.files.wordpress.c ... =300&h=268

Extensive low metabolism was observed across several brain regions in the frontal and parietal cortex responsible for conscious awareness and our ability to create a sense of self including the precuneus, adjacent posterior cingulate cortex and mesiofrontal regions. Graham’s brain metabolism was significantly lower and more widespread than what is normally observed in patients with major depression. In fact his brain’s metabolism was so low (a 22% reduction in overall gray matter metabolism compared to normal controls) that it was reminiscent of a brain under anaesthesia, asleep, or otherwise in a vegetative state.


Härifrån:

http://www.united-academics.org/mind-br ... -syndrome/
kiddie
Inaktiv
 
Inlägg: 15537
Anslöt: 2013-02-23
Ort: Katternas planet

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav kiddie » 2016-07-09 23:54:31

Kleine-Levins syndrom drabbar oftast tonåringar och "växer bort" med tiden. Episoder av extrem sömnighet då personen bara vill äta och sova, och beter sig helt annorlunda mot sitt vanliga jag.

https://www.youtube.com/watch?v=wHiZYvxJIVY
kiddie
Inaktiv
 
Inlägg: 15537
Anslöt: 2013-02-23
Ort: Katternas planet

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2016-07-10 20:59:49

Perniciös anemi är en form av blodbrist som leder till att man inte får tillräckligt med vitamin B12. Numera kan man få behandling i form av tabletter eller sprutor, men tidigare var drabbade tvungna att äta RÅ LEVER för att få i sig B12! :shock:
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2016-07-10 21:16:12

Epidermodysplasia verruciformis är en riktigt ruskig - och lyckligtvis väldigt ovanlig - hudsjukdom. Den kallas också Lewandowsky-Lutz dysplasi eller trädmansyndromet. Sjukdomen leder till att hemska trädbarksliknande vårtor växer ut överallt på kroppen. Sjukdomen är inte bara extremt vanställande, utan också extremt aggressiv. Vårtor som tagits bort växer snart ut igen. Någon effektiv bot finns inte.
Spoiler: visa
Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2016-07-10 21:19:22

Xeroderma pigmentosum, är en autosomal recessiv genetisk sjukdom där DNA:s reparationssystem är muterat, och inte längre effektivt kan reparera DNA-skador till följd av ultaviolett ljus (UV).[1] I sjukdomens mest extrema form är all exponering för solljus förbjuden, oavsett hur lite. (Wikipedia)

Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2016-08-18 21:40:12

Marfans syndrom är ett ovanligt syndrom som påverkar bindväven.
Så här skriver man på Socialstyrelsens hemsida:
"Marfans syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, som 1896 beskrev en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar.

De vanligaste symtomen vid Marfans syndrom kommer från hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen, men även huden, tänderna och lungorna kan påverkas. Eftersom många olika symtom kan ingå, och dessutom vara av olika svårighetsgrad, är de individuella variationerna mellan personer med syndromet mycket stora (...)"

Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Puzzle » 2016-08-18 22:30:18

En fyraårig pojke från Indien har råkat ut för något så ovanligt att det inte ens har ett namn än. Hans ögon började blöda och då föräldrarna inte hade råd att gå till någon läkare så började ögonen svälla tills dom näst in till ramlade ut ögonhålorna! :-)006

Nu har han förlorat synen och är inlagd på sjukhuset men då föräldrarna fortfarande inte har råd så kan det inte genomföras några tester om vad felet är och om det går att åtgärda/minska skadorna.


OBS! Grotesk bild både i spoilern och artikeln nedan.
Spoiler: visa
52feb98faf7c79079325c17e1f8f19e1774d5d30.jpg


Doctors stumped by condition which causes four-year-old’s eyes to pop out
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Puzzle
 
Inlägg: 4106
Anslöt: 2014-05-28
Ort: Shivering Isles

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav antonius » 2016-08-18 22:43:32

Portvinstå

Mjältsjuka

Franska nerver

Diphallia
antonius
 
Inlägg: 16564
Anslöt: 2012-12-06
Ort: In my escape pod.

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav slackern » 2016-09-07 14:19:59

Folie à deux är en ovanlig diagnos med ett vackert namn tycker jag.

Folie à deux, symbiogen psykos eller inducerat vanföreställningssyndrom, är en relativt sällsynt psykisk störning, som tillhör psykoserna. Namnet betyder "två personers vansinne" d.v.s. två personer delar samma vanföreställningar. Dessa personer har nära känslomässiga band, tillhör vanligen samma familj och lever isolerade från andra personer. Vanföreställningarna består ofta av förföljelsemani. Hallucinationer kan också förekomma.


https://sv.wikipedia.org/wiki/Folie_%C3%A0_deux
slackern
 
Inlägg: 36453
Anslöt: 2010-10-26
Ort: Stockholm

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav slackern » 2017-01-17 17:11:01

Den här diagnosen kan nog inte vara någon hitt. Kul att gifta sig med någon som utvecklar det.

Twenty-nine-year-old Johanna Watkins from Minnesota cannot kiss her husband Scott, or even spend time in the same room as him. She suffers from Mast Cell Activation Syndrome, a rare disorder of the immune system, which means she is allergic to almost everything, including her husband's scent.


http://www.bbc.com/news/magazine-38507160
slackern
 
Inlägg: 36453
Anslöt: 2010-10-26
Ort: Stockholm

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav antonius » 2017-01-18 10:11:15

slackern skrev:Den här diagnosen kan nog inte vara någon hitt. Kul att gifta sig med någon som utvecklar det.


Kanske var en aptrist karljävel så hon är mest bara glad... :roll:
antonius
 
Inlägg: 16564
Anslöt: 2012-12-06
Ort: In my escape pod.

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2017-01-25 23:30:51

Kahlokatt skrev:Bild
Det här är Adam. Han är född med Bartsocas-Papas syndrom, som är extremt ovanligt. Vid födseln saknade han ögonlock, näsa och händer, hade extrem gomspalt och stumpar till ben. Han föddes i Indien, men nu har han adopterats av en amerikansk familj och verkar ha det fint.


Jag försökte hitta nyheter om hur det hade gått för Adam. Sorgligt nog dog han sommaren 2016 av lunginflammation. Han blev bara fyra år. :(
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2017-02-28 19:03:57

Ektodermal dysplasi, eller Christ-Siemens-Touraines syndrom, är ett tillstånd som påverkar körtlar, slemhinnor, hår, hud, naglar och tänder. Det finns flera olika sorters ektodermal dysplasi. Vanligt är att man har svårt att svettas, har få och känsliga tänder (eller att man helt saknar tänder), har tunt hår, torra ögon och tunn och torr hud.
Melanie Gaydos, 28, är född med ektodermal dysplasi och saknar tänder. Hon har dessutom en form av alopecia (onaturligt håravfall), en synskada och dubbelsidig läppspalt. Hon har blivit supermodell inte trots utan på grund av sitt unika utseende.

Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2017-02-28 19:10:53

Vitiligo (även leukodermi) är en autoimmun sjukdom som visar sig som bortfall av pigmentering i huden och håret. Den inträffar allmänt hos mellan 1 % och 2 % av en population. Sjukdomen är mer synbar på mörkhyade människor på grund av deras mörkare pigment. Dessutom är det större risk för en mörkhyad människa att drabbas av vitiligo.
(Wikipedia)

Bild
Kanadensiska modellen Winnie Harlow har, precis som Melanie Gaydos, blivit modell tack vare sitt annorlunda utseende.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2017-02-28 19:28:13

I Gaston Lerouxs roman Fantomen på Operan beskrivs Fantomens utseende som att titta på ett levande lik. Det ruskigaste är att han inte har någon näsa, bara ett hål mitt i ansiktet (något som av förståeliga skäl inte gick att återskapa med smink på musikalscenen, man fick göra en annan ruskig missbildning).
Jag trodde inte att det gick att födas utan näsa, men det förekommer faktiskt, även om det är extremt ovanligt (risken är 1 på 197 miljoner). Kongenital arhini kallas det.
Bild
Tessa, nu 4 år, från Irland, är en av ytterst få personer som fötts utan näsa. I framtiden kommer hon dock att genomgå plastikoperationer.

Bild
Jag hoppas att det också går att hjälpa nu tvåårige Eli från USA.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Furienna » 2017-02-28 19:29:32

Kahlokatt skrev:Vitiligo (även leukodermi) är en autoimmun sjukdom som visar sig som bortfall av pigmentering i huden och håret. Den inträffar allmänt hos mellan 1 % och 2 % av en population. Sjukdomen är mer synbar på mörkhyade människor på grund av deras mörkare pigment. Dessutom är det större risk för en mörkhyad människa att drabbas av vitiligo.
(Wikipedia)

Bild
Kanadensiska modellen Winnie Harlow har, precis som Melanie Gaydos, blivit modell tack vare sitt annorlunda utseende.

Michael Jackson hade också vitiligo.

Bild
Titta på hans hals och haka på den här bilden, så ser ni ljusa fläckar.

Bild
Senare gick det så långt att han i stället fick mörka fläckar på en ljus hud, som på hans arm på den här bilden.
Furienna
 
Inlägg: 1945
Anslöt: 2010-05-02
Ort: Örnsköldsvik

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2017-02-28 19:42:19

Bild

Jag trodde att det här var fejk och Photoshoppat, men nej, det verkar faktiskt vara på riktigt: En snubbe i Brasilien är född MED HUVUDET UPPOCHNED! :shock:
Ändå lever han tydligen ett bra liv och är motivationsföreläsare.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Furienna » 2017-03-05 9:30:26

Men fy! :shock:

Hur går det ens att leva med huvudet upp och ner? Kan syrefattigt blod ens lämna hans huvud på ett normalt sätt?
Furienna
 
Inlägg: 1945
Anslöt: 2010-05-02
Ort: Örnsköldsvik

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2017-03-06 21:28:27

Kahlokatt
 
Inlägg: 20041
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Återgå till Intressanta intressen



Logga in