Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Berätta om dina specialintressen och lär dig om andras.

 Moderatorer: atoms, Alien, marxisten

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-09-17 21:14:35

Bild

Hypertrikos är en mycket ovanlig sjukdom som skapar ökad behåring. Vid tillståndet Hypertrikos Lanuginosa har den drabbade hela ansiktet täckt av hår.
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Huggorm » 2015-09-17 21:17:13

Jobbigt, även om man rakar bort det blir det ju stubb kvar och på eftermiddagen har det säkert växt ut såpass att det syns.
Huggorm
 
Inlägg: 19110
Anslöt: 2011-12-12
Ort: Ett berg av lera

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Puzzle » 2015-09-17 21:18:29

Huggorm skrev:Jobbigt, även om man rakar bort det blir det ju stubb kvar och på eftermiddagen har det säkert växt ut såpass att det syns.

Finns ju laserbehandlingar som funkar för att ta bort hårväxten så det skulle säkert kunna gå att lösa om man skulle vilja.
Puzzle
 
Inlägg: 4106
Anslöt: 2014-05-28
Ort: Shivering Isles

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav slackern » 2015-09-17 21:21:55

Kahlokatt skrev:Bild

Hypertrikos är en mycket ovanlig sjukdom som skapar ökad behåring. Vid tillståndet Hypertrikos Lanuginosa har den drabbade hela ansiktet täckt av hår.


Neandertalsgener helt klart kanske släktingar till rodos?
slackern
 
Inlägg: 35720
Anslöt: 2010-10-26
Ort: Stockholm

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav slackern » 2015-09-17 21:22:25

Puzzle skrev:
Huggorm skrev:Jobbigt, även om man rakar bort det blir det ju stubb kvar och på eftermiddagen har det säkert växt ut såpass att det syns.

Finns ju laserbehandlingar som funkar för att ta bort hårväxten så det skulle säkert kunna gå att lösa om man skulle vilja.


Ärligt tror du att det fungerar?
slackern
 
Inlägg: 35720
Anslöt: 2010-10-26
Ort: Stockholm

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-09-25 13:56:57

Kuru är en av världens ovanligaste sjukdomar. Den orsakas av ett felaktigt format protein, ett s.k. prion. Sjukdomen bryter ned hjärnvävnad och leder till kramper, förlamning, koma och slutligen till döden. Sjukdomen förekom framför allt hos forefolket på Papua Nya Guinea och namnet kuru kommer från deras ord för "att skaka". Man tror att sjukdomen hade sitt ursprung i kannibalritualer då forefolket åt bl.a. hjärnvävnad från avlidna anhöriga. Numera är fore inte längre kannibaler och sjukdomen har därmed försvunnit.
Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-09-26 22:24:39

CHARGE-syndromet är ett ovanligt medfött syndrom som medför olika missbildningar. Namnet på syndromet är en förkortning för dessa missbildningar:
Coloboma, på svenska kolobom, en defekt slutning av ögats bakre hinnor.
Heart defect, på svenska hjärtmissbildningar.
Atresia choanale, på svenska koanalatresi, det vill säga hinder i bakre näsöppningen mot svalget.
Retardation of growth and/or development, på svenska tillväxthämning och/eller utvecklingsstörning.
Genital anomalies, på svenska missbildning av könsorganen.
Ear anomalies, på svenska öronmissbildningar, med eller utan hörselnedsättning och balansrubbning.
(Wikipedia)

Ungefär ett av 5 000 - 12 000 barn föds med CHARGE-syndromet; i Sverige ungefär tio om året.
De flesta med CHARGE-syndromet behöver hjälp hela livet, men det finns de som blir helt självständiga.
Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-09-26 22:28:41

Silver-Russells syndrom innebär att tillväxten är hämmad samtidigt som huvudet växer i normal takt. Tillväxthämningen startar tidigt under fosterlivet och fortsätter sedan efter födseln, vilket gör att man blir kort som vuxen. Hos många startar puberteten tidigare än vanligt, vilket ytterligare påverkar slutlängden. Den ena kroppshalvan är ofta större än den andra (hemihypertrofi) och barnen har vanligen ansiktsdrag som är typiska för syndromet.

Syndromet har fått sitt namn efter den amerikanske barnläkaren Henry Silver och den engelske barnläkaren Alexander Russell som, oberoende av varandra beskrev de olika symtomen i början på femtiotalet.
(Socialstyrelsen)

Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Puzzle » 2015-09-26 22:40:18

slackern skrev:
Puzzle skrev:
Huggorm skrev:Jobbigt, även om man rakar bort det blir det ju stubb kvar och på eftermiddagen har det säkert växt ut såpass att det syns.

Finns ju laserbehandlingar som funkar för att ta bort hårväxten så det skulle säkert kunna gå att lösa om man skulle vilja.


Ärligt tror du att det fungerar?

Missade frågan men ja, om man går på en riktig behandling och inte någon sån där billig hemma-kur. :wink:
Puzzle
 
Inlägg: 4106
Anslöt: 2014-05-28
Ort: Shivering Isles

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Huggorm » 2015-09-26 22:49:01

Puzzle skrev:
slackern skrev:
Puzzle skrev:Finns ju laserbehandlingar som funkar för att ta bort hårväxten så det skulle säkert kunna gå att lösa om man skulle vilja.


Ärligt tror du att det fungerar?

Missade frågan men ja, om man går på en riktig behandling och inte någon sån där billig hemma-kur. :wink:
Finns det laser som hemmakur? :shock: Perfekt då kan man fixa närsyntheten samtidigt
Huggorm
 
Inlägg: 19110
Anslöt: 2011-12-12
Ort: Ett berg av lera

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Puzzle » 2015-09-26 23:15:11

Huggorm skrev:
Puzzle skrev:
slackern skrev:
Ärligt tror du att det fungerar?

Missade frågan men ja, om man går på en riktig behandling och inte någon sån där billig hemma-kur. :wink:
Finns det laser som hemmakur? :shock: Perfekt då kan man fixa närsyntheten samtidigt

Självklart, finns det någon "quick-fix" som inte finns som hembehandling..?

Men som vanligt så funkar det ju efter amatörmått också för att vem som helst ska ha rätt till det. Skulle nog bli förvånad om det ens försämrade synen så kör på du och berätta hur det gick. :wink:

SvT: Hopplös hårborttagning hemma
Puzzle
 
Inlägg: 4106
Anslöt: 2014-05-28
Ort: Shivering Isles

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-10-02 13:26:52

Buasjukan eller Väröhöft var en märklig epidemi som först rapporterades från Bua i Halland 1982-83. Senare drabbades även andra orter på västkusten. 85% av de drabbade var unga kvinnor. Buasjukan orsakade höftproblem, både värk och svårigheter att gå. De sjuka fick gå med kryckor, vissa lades t.o.m. i sträck. Efter ungefär fem månader verkade dock alla drabbade ha blivit friska och inga nya fall rapporterades.

Man hittade aldrig någon förklaring till Buasjukan. Först trodde man att det var frågan om en virusinfektion, men detta kunde avskrivas efter provtagning. Medierna försökte skylla det hela på utsläpp från Värö bruk eller strålning från Ringhals, men man kunde aldrig konstatera något samband.
I dag tror man att Buasjukan var en hysterisk epidemi.

Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav KrigarSjäl » 2015-10-02 15:21:40

Robert Wadlow måste nämnas i det här sammanhanget.

https://www.youtube.com/watch?v=fQHI15sUDjE
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
KrigarSjäl
Frivilligt inaktiverad
 
Inlägg: 33172
Anslöt: 2006-08-10

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-11-08 17:00:59

Retts syndrom är en beteendeavvikelse som nästan bara drabbar flickor. I Sverige föds ungefär 3-4 flickor varje år, 1 på 10 000, med detta syndrom. 65 % av dessa barn får även epilepsi. Syndromet yttrar sig som en försening och förändring i utvecklingen hos barn som föds utan några tecken på sjukdom eller dysfunktion. Utvecklingsförloppet kan delas in i fyra stadier.

Utvecklingen saktar ned och blir långsammare. Sker vid 6-18 månaders ålder
Barnet slutar att tala och att använda händerna, blir ängsligt och får en skrikig period.
Barnet får ett stereotypt beteende och kontakten blir svårare att hålla. Sker vid 1-3 års ålder
Aktiviteten och intresset ökar men barnet har problem med att styra sina händer och mun och blir därför ostadig i kroppen. Hos dessa barn kan det finnas ofrivilliga handstereotypier, hyperventilation och luftslukning. Barnet kan även förlora gångförmågan.
Orsaken till Retts syndrom är inte känd men det finns mycket som pekar på en genetisk orsak. Den muterade genen är belägen längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28) och kallas MECP2.[1]

(Wikipedia)

Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav colaflaska » 2015-11-09 9:08:34

Kahlokatt skrev:Kuru är en av världens ovanligaste sjukdomar. Den orsakas av ett felaktigt format protein, ett s.k. prion. Sjukdomen bryter ned hjärnvävnad och leder till kramper, förlamning, koma och slutligen till döden. Sjukdomen förekom framför allt hos forefolket på Papua Nya Guinea och namnet kuru kommer från deras ord för "att skaka". Man tror att sjukdomen hade sitt ursprung i kannibalritualer då forefolket åt bl.a. hjärnvävnad från avlidna anhöriga. Numera är fore inte längre kannibaler och sjukdomen har därmed försvunnit.
Bild

Intressant, i Book of Eli blir folk sjuka för att de är kannibaler. Deras händer skakar bla. Kan det ha med brist eller överskott på vitaminer att göra?
colaflaska
 
Inlägg: 1871
Anslöt: 2012-04-20

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Grisom » 2015-11-12 1:42:12

Huggorm skrev:Känns som man kom ganska billigt undan som bara fick asperger.


Dock lättare för folk att empatisera med dem som har synliga defekter. Vi har ju "inga problem" eftersom inget syns.

Kahlokatt skrev:Kuru är en av världens ovanligaste sjukdomar. Den orsakas av ett felaktigt format protein, ett s.k. prion. Sjukdomen bryter ned hjärnvävnad och leder till kramper, förlamning, koma och slutligen till döden.


Låter som Creutzfeldt-Jakobs:

http://www.1177.se/Stockholm/Fakta-och-rad/Sjukdomar/Creutzfeldt-Jakobs-sjukdom/

Kahlokatt skrev:Retts syndrom är en beteendeavvikelse som nästan bara drabbar flickor.


Bör kanske tillägga att Retts Syndrom brukar "ge autismliknande tillstånd" och räknas in under Autismspektrumet. Det är oklart om denna klassificering är korrekt.
Grisom
 
Inlägg: 196
Anslöt: 2015-10-25

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-11-12 22:37:59

Bild
Det här är Adam. Han är född med Bartsocas-Papas syndrom, som är extremt ovanligt. Vid födseln saknade han ögonlock, näsa och händer, hade extrem gomspalt och stumpar till ben. Han föddes i Indien, men nu har han adopterats av en amerikansk familj och verkar ha det fint.
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-11-14 22:24:57

Kerubism är en sällsynt genetisk sjukdom som gör att käkbenet ersätts av fibrös vävnad, vilket oftast växer bort men i vissa extrema fall deformerar den drabbades ansikte och leder till att inga permanenta tänder utvecklas.

Bild
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav slackern » 2015-11-14 22:37:52

Mikrocefali är en ovanlig diagnos.

Mikrocefali (av latinets mikro- och grekiskans kephalē(huvud)), neurologisk sjukdom som innebär att den drabbade får ett mindre huvud än vad som är genomsnittligt för dess åldersgrupp. Mikrocefali uppkommer redan i fosterlivet på grund av att hjärnans tillväxt av någon anledning störs. Anledningen till att huvudet blir litet är att hjärnan inte växer som den ska och innehåller för lite hjärnsubstans. Hjärnans vikt är ofta under 1 000 gram. [1]

Ofta leder detta tillstånd till utvecklingsstörning och ibland även till andra former av hjärnskador. Mikrocefali kan i vissa fall vara ärftligt och uppträder ofta inom olika syndrom. Ansiktet förblir dock normalstort. Sjukdomen har diskuterats som en förklaring till Homo floresiensis och delar för tillfället paleoantropologerna i två läger.

Förekomsten av primär mikrocefali varierar mellan olika länder. I Skandinavien uppskattas frekvensen till mindre än ett barn per 100 000, eller ungefär ett barn per år i Sverige.


Här kan man läsa på engelska så står det mer information.

https://en.wikipedia.org/wiki/Microcephaly

Bild
slackern
 
Inlägg: 35720
Anslöt: 2010-10-26
Ort: Stockholm

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2015-11-14 22:52:13

Det där är väl en av skådespelarna i Freaks?
*Kollar bildkälla*
Nähä, bara en "vanlig" skådis. Men i den gamla skräckklassikern Freaks agerade riktiga "cirkusfreaks" (man sade så då), bl.a. några personer med microcephalus, en kvinna utan armar, en man utan ben, en skäggig dam och flera kortvuxna personer.
Kahlokatt
 
Inlägg: 19528
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav slackern » 2015-11-14 23:00:17

Kahlokatt skrev:Det där är väl en av skådespelarna i Freaks?
*Kollar bildkälla*
Nähä, bara en "vanlig" skådis. Men i den gamla skräckklassikern Freaks agerade riktiga "cirkusfreaks" (man sade så då), bl.a. några personer med microcephalus, en kvinna utan armar, en man utan ben, en skäggig dam och flera kortvuxna personer.


Hon spelar ett freak i American Horror Story: Freak Show.

https://en.wikipedia.org/wiki/American_ ... Freak_Show
slackern
 
Inlägg: 35720
Anslöt: 2010-10-26
Ort: Stockholm

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Puzzle » 2015-12-11 23:24:21

Vet inte direkt om det här kan klassas som en diagnos eller sjukdom men den här mannen kan poppa ut ögonen hela 4 centimeter.. :shock:

Puzzle
 
Inlägg: 4106
Anslöt: 2014-05-28
Ort: Shivering Isles

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Alien » 2016-01-28 2:15:31

Zikavirus kan ge mikrocefali.

svt skrev:Det myggburna viruset Zika, som kopplats till mycket allvarliga fosterskador har hittills observerats i 21 länder. Nu varnar Världshälsoorganisationen (WHO) för att nästan alla länder på den amerikanska kontinenten kommer att drabbas.
---
Man kunde nu visa på kopplingar mellan viruset och en allvarlig fosterskada – mikrocefali, som orsakar att barn föds med onormalt små hjärnor vilket ofta ger svåra handikapp.
http://www.svt.se/nyheter/utrikes/who-z ... la-amerika
Alien
Moderator
 
Inlägg: 35931
Anslöt: 2007-08-13
Ort: Mellansverige

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Alien » 2016-01-28 2:38:04

Alexanders sjukdom är en allvarlig neurologisk sjukdom.

Socialstyrelsen skrev:Alexanders sjukdom är en allvarlig fortskridande hjärnsjukdom som hos barn karaktäriseras av ökat huvudomfång, muskelsvaghet, ökad muskelspänning och utvecklingsstörning. Den vita substansen (myelinet) i hjärnan är förändrad genom en kraftig inlagring av proteiner i de celler i storhjärnan som kallas astrocyter. Astrocyter är stjärnformade stödjeceller i centrala nervsystemet. Inlagringen gör att det bildas så kallade Rosenthalfibrer. Alexanders sjukdom är en astrocytsjukdom.
---
Alexanders sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i en gen på den långa armen av kromosom 17 (17q21.31). Genen har beteckningen GFAP och är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet GFAP (gliafibrillärt surt protein).
https://www.socialstyrelsen.se/ovanliga ... m#anchor_3

Variant 1 debuterar redan mellan 6 mån och två års ålder. De flesta barn dör före tio års ålder.
Variant 2 debuterar mellan två och tolv års ålder. De flesta dör före 30 års ålder.

Symptomen är bl a muskelsvaghet, svårt att gå, svårt att svälja, sömnsvårigheter.

Sjukdomen är mycket sällsynt, endast 500 fall har rapporterats i hela världen.

En av dem som hade denna sjukdom fanns på detta forum.
Alien
Moderator
 
Inlägg: 35931
Anslöt: 2007-08-13
Ort: Mellansverige

Återgå till Intressanta intressen



Logga in