Most people with 22q11.2 deletion syndrome are missing a sequence of about 3 million DNA building blocks (base pairs) on one copy of chromosome 22 in each cell. This region contains 30 to 40 genes, many of which have not been well characterized. A small percentage of affected individuals have shorter deletions in the same region.

Flera missbildningar kan förekomma, som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem, som svårigheter med uppmärksamhet och socialt samspel. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra.

Syndromet är även känt som VCFS (velokardiofacialt syndrom), DiGeorges syndrom och tidigare även under bokstavskombinationen CATCH 22, men 22q11-deletionssyndromet är den benämning som numera används och som bäst sammanfattar orsaken.

DiGeorges syndrom beskrevs först 1965 av barnläkaren Angelo DiGeorge från Philadelphia. Det kännetecknades av avsaknad av brässen (tymus), låg kalkhalt i blodet på grund av nedsatt funktion av bisköldkörtlarna, hjärtfel och ett karaktäristiskt utseende. Syndromet delades upp i komplett DiGeorges syndrom med en svår immunbrist eller partiellt DiGeorges syndrom med lätt till måttlig immunbrist. Numera används benämningen DiGeorges syndrom i första hand när en svår immunbrist ingår, vilket är sällsynt.

Robert Shprintzen, logoped i New York, beskrev 1978 ett syndrom med bristande gomfunktion, med eller utan gomspalt, som kännetecknades av öppet nasalt tal, inlärningssvårigheter, karaktäristiskt utseende samt ofta medfött hjärtfel. Han kallade syndromet velokardiofacialt syndrom (velum=gomsegel, kardio=hjärt-, facies=ansikte).

I början av 90-talet fann man att båda syndromen orsakades av en och samma kromosomavvikelse, och en engelsk forskargrupp föreslog därför i stället namnet CATCH 22. Det är en initialförkortning, där C står för cardiac anomaly (hjärtfel), A för anomalous face (karaktäristiskt ansikte), T för thymic hypoplasia (underutveckling av brässen), C för cleft palate (gomspalt), H för hypocalcemia (låg kalknivå i blodet) och 22 för kromosom nummer 22.

Vildsvin skrev:Beteckningen Q kommer av att man på ett möte i Paris 1971 kallade kromosomers korta arm "Petit" och de långa för "Queue". 11.2 är numreringen på kromosomens band räknat från mitten. Numera när man inte är beroende av mikroskop utan kan sekvensera delar man in band 11.2 i tre mindre band, 11.21, 11.22 och 11.23.

Att inte bara enstaka gener är förändrade utan att kromosom 22 synligt saknar delar innebär omfattande hälsoproblem. Från din undre länk:

Most people with 22q11.2 deletion syndrome are missing a sequence of about 3 million DNA building blocks (base pairs) on one copy of chromosome 22 in each cell. This region contains 30 to 40 genes, many of which have not been well characterized. A small percentage of affected individuals have shorter deletions in the same region.

Dvs personerna saknar alla kroppsfunktioner som kodas av de tre miljoner basparen och har betydligt värre problem än den vanlige NPF-aren:

Flera missbildningar kan förekomma, som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem, som svårigheter med uppmärksamhet och socialt samspel. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra.

Syndromet är även känt som VCFS (velokardiofacialt syndrom), DiGeorges syndrom och tidigare även under bokstavskombinationen CATCH 22, men 22q11-deletionssyndromet är den benämning som numera används och som bäst sammanfattar orsaken.

DiGeorges syndrom beskrevs först 1965 av barnläkaren Angelo DiGeorge från Philadelphia. Det kännetecknades av avsaknad av brässen (tymus), låg kalkhalt i blodet på grund av nedsatt funktion av bisköldkörtlarna, hjärtfel och ett karaktäristiskt utseende. Syndromet delades upp i komplett DiGeorges syndrom med en svår immunbrist eller partiellt DiGeorges syndrom med lätt till måttlig immunbrist. Numera används benämningen DiGeorges syndrom i första hand när en svår immunbrist ingår, vilket är sällsynt.

Robert Shprintzen, logoped i New York, beskrev 1978 ett syndrom med bristande gomfunktion, med eller utan gomspalt, som kännetecknades av öppet nasalt tal, inlärningssvårigheter, karaktäristiskt utseende samt ofta medfött hjärtfel. Han kallade syndromet velokardiofacialt syndrom (velum=gomsegel, kardio=hjärt-, facies=ansikte).

I början av 90-talet fann man att båda syndromen orsakades av en och samma kromosomavvikelse, och en engelsk forskargrupp föreslog därför i stället namnet CATCH 22. Det är en initialförkortning, där C står för cardiac anomaly (hjärtfel), A för anomalous face (karaktäristiskt ansikte), T för thymic hypoplasia (underutveckling av brässen), C för cleft palate (gomspalt), H för hypocalcemia (låg kalknivå i blodet) och 22 för kromosom nummer 22.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligad ... ssyndromet

Batte skrev:Jeg tror ikke jeg har overskudd til å lese alt i kildene nå, men jeg ble nysgjerrig. Hva eksakt er det man holder på å utvikle en medisin for? ADHD, AS, konkret 22q11.2 deletion syndrome etc.?

Alien skrev:En tidigare tråd om kromosomavvikelser och autismliknande tillstånd: autismliknande-tillstand-och-kromosomavvikelser-t50967.html

Toblerone skrev:

Batte skrev:Jeg tror ikke jeg har overskudd til å lese alt i kildene nå, men jeg ble nysgjerrig. Hva eksakt er det man holder på å utvikle en medisin for? ADHD, AS, konkret 22q11.2 deletion syndrome etc.?

Jag såg det i ett tyskt TV-program som handlade om ADHD. Först när jag kollade upp lite märkte jag att det inte var så specifikt bara ADHD. Men jag har fortfarande inte så mycket koll på det. Så jag är nog inte rätt person att fråga.

Batte skrev:

Toblerone skrev:

Batte skrev:Jeg tror ikke jeg har overskudd til å lese alt i kildene nå, men jeg ble nysgjerrig. Hva eksakt er det man holder på å utvikle en medisin for? ADHD, AS, konkret 22q11.2 deletion syndrome etc.?

Jag såg det i ett tyskt TV-program som handlade om ADHD. Först när jag kollade upp lite märkte jag att det inte var så specifikt bara ADHD. Men jag har fortfarande inte så mycket koll på det. Så jag är nog inte rätt person att fråga.

Åja. De snakket om sammenheng med DiGeorge i programmet, men ikke om andre sammenhenger, hvis jeg forstår deg riktig? Altså ikke om andre kromosomavvik?