Ovanliga sjukdomar eller diagnoser
Postat: 2017-11-09 14:55:53
Maple syrup urine disease (MSUD)
Maple syrup urine disease (MSUD) karakteriseras av att de drabbades urin och öronvax luktar märkligt likt lönnsirap. Sjukdomen beror på brist på speciella enzym ansvariga för att bryta ned vissa aminosyror hos dem som är påverkade.
Om den inte behandlas, kan MSUD vara dödligt. Det är generellt en sällsynt sjukdom - bara en av 185 000 drabbas - men hos Old Order Mennonites (gammaldags kristen grupp i främst Nord- och Sydamerika, ö.a.) är sjukdomen märkligt vanlig.
Old Order Mennonites invandrade till Pennsylvania i början av 1700-talet och har förhöjd risk att drabbas av flera olika genetiska åkommor. MSUD sägs förekomma hos 1 av 358 barn (över 500 gånger fler än i befolkningen generellt).
Liksom många andra religiösa sekter, speciellt de som är fundamentalistiska, har Old Order Mennonites praktiserat kusingifte, vilket har resulterat i en begränsad genpol.
Maple syrup urine disease (MSUD) karakteriseras av att de drabbades urin och öronvax luktar märkligt likt lönnsirap. Sjukdomen beror på brist på speciella enzym ansvariga för att bryta ned vissa aminosyror hos dem som är påverkade.
Om den inte behandlas, kan MSUD vara dödligt. Det är generellt en sällsynt sjukdom - bara en av 185 000 drabbas - men hos Old Order Mennonites (gammaldags kristen grupp i främst Nord- och Sydamerika, ö.a.) är sjukdomen märkligt vanlig.
Old Order Mennonites invandrade till Pennsylvania i början av 1700-talet och har förhöjd risk att drabbas av flera olika genetiska åkommor. MSUD sägs förekomma hos 1 av 358 barn (över 500 gånger fler än i befolkningen generellt).
Liksom många andra religiösa sekter, speciellt de som är fundamentalistiska, har Old Order Mennonites praktiserat kusingifte, vilket har resulterat i en begränsad genpol.