Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Berätta om dina specialintressen och lär dig om andras.

 Moderatorer: Alien, marxisten, atoms

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Sheyen » 2021-07-23 20:39:33

slackern skrev:
Sheyen skrev:
slackern skrev:
Ingick inte Fragilt X-syndrom i autism spektrumet i DS-IV TR men togs bort från spektrumet i DSM-5?

Det vet inte jag, men det skulle inte förvåna mig. Det ses som ett separat syndrom och vissa med Fragilt X-syndrom har inte ens autism (fast då är man nog än mer högfungerande).


Du jag hittade det här på Wikipedia det är via gentestning som personerna diagnostiseras som har det.

https://en.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome

Japp! Jag har redan kollat runt och kontaktat några olika + ansökt om remiss från vanliga psykvården. Tror man tar DNA och gör någon odling (?) och då syns det på den ena X-kromosomen, i så fall, att den är skör och ser ut som att den ska brista.

Helt ärligt, det hade förklarat så jävla mycket. Det är för mycket som stämmer in, som jag tidigare bara tänkt är någon variant av autismen, men det behöver det inte alls vara. Varför det skulle vara fint om det här visade sig stämma är för att mitt barns problem idag inte tas på allvar. I framtiden kan det vara gynnsamt att ha ett bra underlag. I övrigt lever vi ett lugnt och fint liv, så vi har inga problem som inte går att hantera.
Sheyen
 
Inlägg: 11561
Anslöt: 2010-10-24
Ort: Din Mamma

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-07-29 20:35:49

Wolf-Hirschhorn syndrom eller 4p-deletionssyndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del av den korta armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 4. Personer med Wolf-Hirschhorn har alltid en svår intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet innebär också missbildningar, t.ex. i hjärnan, hjärtat, urinvägarna, skelettet och ögonen. Epilepsi, kortväxthet, läpp/käk/gomspalt och infektionskänslighet är vanligt.
Sannolikheten att ett barn skall födas med Wolf-Hirschhorn är 1-2 på 100 000. I Sverige brukar varje år 1-2 barn med syndromet födas. Det är vanligare bland flickor.
Många med Wolf-Hirschhorn har en hörselnedsättning och de flesta kan inte kommunicera med tal.
wolfhirschhorn-cdd084e74f964e4f8c57c27e13870062.jpg
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20848
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-07-29 20:47:51

Barber-Say syndrom är så sällsynt att man bara känner till 15 fall. Sannolikheten att ett barn skall födas med Barber-Say är ungefär en på miljonen. Personer med Barber-Say har hypertrichos (onormalt mycket kroppshår), speciellt på ryggen, mycket tunn och ömtålig hud, missbildade ögonlock och en mycket bred mun. Det verkar inte påverka intelligensen.
66ff1ede451d47ad96bf85f8d73d3b10.jpg
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20848
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-08-10 21:07:10

Phelan-McDermid syndrom kallas också 22q13-deletionssyndromet. Det beskrevs för första gången 2001 och det finns ännu inte så mycket kunskap om det.
Socialstyrelsen skriver:
"22q13-deletionssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse som beror på förlust (deletion) av den yttersta delen av långa armen på ena kromosom 22. De vanligaste symtomen är muskelslapphet (muskulär hypotonus) under nyföddhetsperioden, sen motorisk utveckling, utebliven eller kraftigt försenad tal- och språkutveckling samt utvecklingsstörning och autismliknande symtom."
phelan_mcdermid_syndrome_shank3_autism.jpg

Phelan-McDermid är lika vanligt förekommande hos båda könen. De flesta har en måttlig till svår utvecklingsstörning, men det finns också de som bara är lätt utvecklingsstörda. Barnen är sena med att lära sig gå och har ofta problem med balansen och motoriken. De behöver ofta blöja längre än andra barn. Språkutvecklingen fungerar normalt fram till ungefär två års ålder, men stannar sedan upp eller går t.o.m. tillbaka. Barnen brukar förstå vad andra säger, men ha svårare att uttrycka sig själva.

Phelan-McDermid verkar inte synas speciellt i utseendet, annat än genom att personer med syndromet brukar ha stora händer.
Epilepsi är ganska vanligt, liksom missbildningar på hjärta, njurar eller urinvägar.
De flesta uppvisar också autistiska symtom, t.ex. bristande ögonkontakt, självstimulering, etc. De brukar ibland inte reagera på smärta.
Livslängden är sannolikt inte påverkad.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20848
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-08-10 21:18:05

DiGeorges syndrom eller 22q11-deletionssyndromet beskrivs så här av Socialstyrelsen:
"22q11-deletionssyndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 22. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet.
images.jpg

Syndromet innebär förändringar av flera organ och funktioner i kroppen. Medfödda missbildningar som hjärtfel och gomspalt är vanligt. Många har också immunbrist och kalciumbrist som beror på att brässen och bisköldkörtlarna är underutvecklade. Vanliga symtom är ätsvårigheter, sen utveckling, påverkat tal och täta luftvägsinfektioner. Även tänderna, hörseln, synen och tillväxten kan påverkas.

De flesta med syndromet har svårigheter med inlärning, koncentration och uppmärksamhet men av varierande svårighetsgrad. En del har autism. Många med 22q11-deletionssyndromet har gemensamma utseendemässiga drag."

Syndromet beskrevs för första gången på 1960-talet. I Sverige finns ungefär 400 personer med DiGeorges. Många har ADHD eller autismspektrumtillstånd. Ungefär hälften har en intellektuell funktionsnedsättning. Man kan ha en "lindrig" form av syndromet och förmodligen finns det många som är odiagnostiserade.
Sorgligt nog drabbas många med DiGeorges av ångest, depression, tvångssyndrom eller schizofreni.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20848
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-08-17 20:39:17

Smith-Magenis syndrom beskrivs så här av Socialstyrelsen:
"Smith‑Magenis syndrom (SMS) är ett medfött syndrom som vanligtvis orsakas av att en liten del saknas av kromosom 17, en så kallad mikrodeletion. I sällsynta fall kan syndromet i stället bero på en mindre förändring i en specifik gen.
fact_9.jpg

Symtomen vid Smith-Magenis syndrom varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika individer. Personer med syndromet har lindrig eller medelsvår intellektuell funktions­nedsättning, nästan alltid tillsammans med kronisk sömnstörning och olika beteende­avvikelser. De har också gemensamma utseendemässiga drag, som blir tydligare med ökad ålder. Hjärta, ögon, öron, tänder, njurar och skelett kan också vara påverkade."

Varje år föds 6-8 personer med Smith-Mageni i Sverige, men diagnosen är ofta svår att ställa och man känner bara till ett 40-tal fall i landet. Syndromet upptäcktes på 1980-talet. Utseendet hos personer med Smith-Mageni påminner om det hos personer med Downs syndrom.
Många med Smith-Mageni är kortväxta under barndomen och går lätt upp i vikt. De är motoriskt försenade och brukar gå med benen brett isär.
Personer med Smith-Mageni brukar förstå vad som sägs till dem, men ha svårt att uttrycka sig, delvis p.g.a. nedsatt munmotorik.
De flesta med Smith-Mageni har någon grad av utvecklingsstörning, dåligt arbetsminne och svårt med abstrakt tänkande.

Alla med Smith-Mageni har självskadande beteende. I övrigt påminner deras beteende om det hos autister, med t.ex. känsloutbrott och stereotypa handlingar (t.ex. krama sig själva eller slicka på händerna). De flesta har autism, dock fler flickor än pojkar.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20848
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-08-17 20:49:06

Rubinstein-Taybis syndrom kännetecknas av utvecklingsstörning, skelettavvikelser, missbildningar av inre organ, kortväxthet samt speciella utseendedrag. Karaktäristiskt är att tummar och stortår ofta är breda och pekar utåt. Syndromet orsakas av en förändring i en av de gener som reglerar organens utveckling under fostertiden.
(Socialstyrelsen)
PX0003F3_PRESENTATION.jpeg

Syndromet uppstår hos 1-2 barn av 100 000. I Sverige finns ett 50-tal personer med syndromet.
Personer med Rubinstein-Taybi blir relativt korta och ofta överviktiga. Motoriskt är de sena och har dålig balans. Alla med syndromet har någon form av utvecklingsstörning, i regel svår. En del har autistiska drag och många är överkänsliga för ljud. Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, humörsvängningar och tvångshandlingar (speciellt kopplade till mat) är vanliga. Många har ovanligt tjock kroppsbehåring. P.g.a. hjärtfel och infektionskänslighet kan livslängden vara förkortad.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20848
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-09-08 20:55:00

Cri du chat-syndromet är en kromosomavvikelse som innebär att en del av den korta armen på kromosom 5 saknas. Det uppkommer oftast som en nymutation. Cri du chat (kri-du-SHA) är franska för "kattskrik". Nyfödda med detta syndrom har ett svagt, gällt och entonigt sätt att skrika, vilket sägs påminna om katters läten.
De flesta personer med Cri du chat har utvecklingsstörning, sömnstörningar, koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, stereotypa handlingar och självskadebeteende. Autistiska drag, hjärtfel samt läpp/käk/gomspalt förekommer ibland.
Personer med Cri du chat har ett litet, runt huvud och liten haka. Ögonen sitter brett isär.
Många med Cri du chat är gravt utvecklingsstörda, men ett fåtal har en intelligens inom normalspektrat. Det är vanligt med stora humörsvängningar och många är känsliga för höga ljud.
bbea9bdd1bb800fca5d1eedaac063dd1.jpg

Förekomsten är ungefär 2 av 100 000, men syndromet förekommer oftare hos flickor än hos pojkar. I Sverige finns ett hundratal personer med Cri du chat-syndrom.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20848
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-09-16 21:12:11

Saethre-Chotzens syndrom är ett kraniofacialt syndrom som alltså kännetecknas av missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet. Varje år föds 2-4 barn i Sverige med syndromet, som ibland förekommer i mycket lindrig form.
csm_0117_Portretten_Jubileumboek_RianneSaethreChotzen_4ddce5c0e4.jpg

Personer med Saethre-Chotzen kan ha en annorlunda huvudform. Andra symptom är hängande ögonlock, skelning, samt öron som är ovanligt små, sitter lågt eller har annorlunda form. Vissa med syndromet har mindre sammanväxning av huden mellan fingrarna respektive tårna. Näsan kan vara en aning sned. Tänderna kan vara för många eller felaktigt placerade. Gomspalt, hörselnedsättning och sammanväxta ryggkotor förekommer också.
Många med Saethre-Chotzen får gå igenom skall- och ansiktsoperationer, men de flesta kan leva ett helt normalt liv. Intelligensen och livslängden är inte påverkade.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20848
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Återgå till Intressanta intressen



Logga in