Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Berätta om dina specialintressen och lär dig om andras.

 Moderatorer: Alien, marxisten, atoms

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav KranzFafka » 2020-05-01 10:01:10

Hortons huvudvärk
https://sv.wikipedia.org/wiki/Hortons_huvudv%C3%A4rk
https://hortonshuvudvark.com/


Smärtan är i regel halvsidig med centrum bakom ögat och är mycket intensiv och skärande. Det kan kännas som att ögat trycks ut från huvudet. Vid smärtattacker kan svimning förekomma på grund av smärtchocken. Graden av smärta som upplevs under ett anfall är påfallande större än andra huvudvärksanfall (såsom till exempel migrän) och kan väcka en person från djup sömn. Huvudvärken har även kallats "suicide headache" (självmordshuvudvärk) på grund av den rent olidliga smärtan den drabbade upplever och för att det finns fall då detta drivit personen ifråga till att begå självmord[1]. Kvinnliga patienter har beskrivit smärtan som mycket svårare än den vid en förlossning[2]. Hortons huvudvärk har i vissa texter blivit beskriven som det svåraste smärttillståndet som en människa kan uppleva. Vid en attack är det vanligt att patienten vankar av och an eller sitter upprätt och trycker händerna mot tinningarna. Att lägga sig ner gör ofta att smärtan blir ännu värre.
KranzFafka
 
Inlägg: 90
Anslöt: 2019-12-29
Ort: Västmanland

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2020-05-01 11:28:36

Följer en kvinna på Twitter som har Hortons. Hon får anfall då hon svimmar av smärta. Tycker så jäkla synd om henne.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Zia1985 » 2020-05-01 11:53:26

Jag har/har haft Hortons. (Har dock ingen diagnos)
Kommer ihåg mitt första anfall, var 12 eller 13 år. Plötsligt fick jag sådan smärta i högra delen av huvudet att jag började kräkas, sen föll jag ihop. Mamma sa att det var migrän och så var det inte mycket mer med det efteråt.
Sen hade jag såna attacker (fast utan att kräkas och kollapsa) 1-2 ggr per år, alltid på våren och/eller hösten, i över ett decennium. Den sista attacken var för ca 7 år sen, den minns jag också väldigt väl. Den kom under väldigt tidig morgon, det var som att glida in och ut ur medvetande under (vad som kändes som en evighet) några timmar men vid något tillfälle hade jag lyckats öppna fönstret (min säng låg direkt under ett fönster) och även om det var februari och svinkallt ute så kändes den friska och kalla luften som svepte in över mig som en frälsning. Det var som att den friska luften försiktigt (men väldigt långsamt), en efter en, tog bort alla vassa föremål som åkte fram och tillbaka i höger sida av huvudet och trycket bakom höger öga avtog även det.
Kommer ihåg att jag kände en väldig tacksamhet för den friska luften innan jag somnade av ren utmattning när smärtan blivit försumbar.

Hoppas jag aldrig behöver uppleva detta igen!
Zia1985
 
Inlägg: 1485
Anslöt: 2019-10-20
Ort: Stockholm

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2020-05-14 20:47:02

Uppvaknanden (Awakenings), med Robin Williams i rollen som läkaren Oliver Sacks, är en av de mest gripande filmer jag har sett. Den bygger på den sanna berättelsen om hur en grupp patienter som sedan 1920-talet varit fast i ett zombieliknande tillstånd, plötsligt kunde väckas till liv med levodopa. Sorgligt nog var effekterna ganska kortvariga.
978-1-4939-0384-9_5_Fig4_HTML.jpg


Sacks patienter led av en märklig sjukdom som kallas Encephalitis lethargica eller europeisk sömnsjuka (det har inget med afrikansk sömnsjuka att göra). Sjukdomen kan ha förekommit i Europa redan på 1500-talet, men beskrevs först 1917 av neurologen Constantin von Economo och patologen Jean-René Chruchet. Sjukdomen angriper hjärnan och gör vissa drabbade till levande statyer som varken kan tala eller röra sig. Mellan 1915 och 1926 drabbades nästan fem miljoner människor av sjukdomen, varav en tredjedel dog. Många av de överlevande gled in i ett letargiskt tillstånd - fullt medvetna, men oförmögna att göra någonting.

Symptomen på Encephalitis lethargica är hög feber, halsont, dubbelseende, försenad fysisk och mental respons, sömnstörningar och katatoni. I allvarligare fall förekommer abnorma ögonrörelser, muskelsmärta, darrningar, vokala tics, Parkinsonliknande rubbningar och t.o.m. psykos.
Vissa av de drabbade blev helt friska och kunde leva normala liv, men en stor del fick neurologiska eller psykiatriska skador. Vissa dog många år efter att sjukdomen hade slagit till.

Vad sjukdomen beror på vet man fortfarande inte, men efter epidemin på 1910-20-talen har inga nya epidemier dykt upp, utan bara enstaka fall.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2020-08-27 20:26:06

Jag bestämde mig för att kolla upp hur det har gått för några av de personer jag har skrivit om i den här tråden.
Juliana Wetmore, "flickan utan ansikte", är sjutton år nu och vill förmodligen bara leva ett så normalt tonårsliv som möjligt, så familjen verkar hålla sig borta från media.
635735964994361320-635732976168324974-0724-tyler-bone-condition-5.JPG


Cassidy Hopper, som föddes utan ögon och näsa, ser ut så här i dag.
index.jpg
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2020-08-27 20:49:51

"Sjöjungfruflickan" Milagros Cerrón dog sorgligt nog vid 15 års ålder. Hon skall ha fått en hjärnblödning.
KUBW3ER2DRG7XDPX3FWGSOWQEU.jpg


Tessa Evans, som föddes utan näsa, har genomgått operationer och har nu början till en näsa i alla fall...
nintchdbpict000374324589-e1514413035729.jpg
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2020-08-27 20:57:52

Lille Jaxon Buell, pojken som knappt hade någon hjärna men fantastiska ögon, dog vid fem års ålder.
jaxon-buell-tease-today-161110_b08990bfbc7add3d7e08b3fcde00a8ff.fit-760w.jpg


Darina Shpengler, den ryska flickan som föddes utan läppar och haka, har varit i England och opererats. Nu ser hon ut så här.
ccelebrities0_PAY-Darina-Shpengler_5_reunited_The-Siberian-Times.jpg
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2020-12-27 21:48:48

Puzzle skrev:Kul att folk verkar gilla tråden. :-)Happy

Angående nagelsjukdomen så förstår jag inte varför dom inte helt enkelt kört en laserbehandling för att förstöra hårsäckarna, även om dom har fått fnatt så borde det väl ändå fungera kan man tycka. Måste vara väldigt smärtsamt att ha naglar som fastnar i kläderna.

aalexanderr skrev:Peters Plus Syndrom läste jag om, tack vara den här intressanta tråden! ska tydligen finnas mindre än 70 personer i hela världen som har det!

http://www.sallsyntadiagnoser.se/Diagno ... us_Syndrom

intressant sajt!


Ja, det var en rätt rolig sida och på svenska till och med. Oftast behöver
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Kom jag att tänka på också, muskler och senor bland annat omvandlas till benvävnad vid trauma, dvs. varje gång man råkar slå sig. Var ett tag när jag var liten som jag var livrädd att jag skulle "få" den så att kroppen skulle låsa sig.. :-)006
Tror det finns runt 15-20 i Sverige om jag inte minns fel. Skeletten är rätt fängslande.

Fibrodysplasia_ossificans_progressiva.jpg


I Fiona Cummins deckare Skallra och Samlaren förekommer en ung pojke med FOP.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-03-25 21:57:29

Morquio syndrom kallas också Mucosackaridos typ IV.
index.jpg

Det är en mycket sällsynt metabolisk sjukdom som innebär att kroppen inte kan bryta ned vissa sockermolekyler. Syndromet drabbar 1 på 200 000 - 300 0000. I Sverige finns det bara tio personer med Morquio.
Syndromet finns i två varianter, A och B, där A är allvarligare. Personer med Morquio blir mycket korta och får felställningar i skelettet. De blir fortare trötta och får ont i lederna. Många måste använda korsett och gåhjälpmedel eller rullstol.
Sorgligt nog är prognosen för personer med Morquio dålig; de brukar avlida av sjukdomar i andningsorganen eller annan organsvikt redan i 30-årsåldern, men kvinnor med Morquio lever något längre och man känner till en man med Morquio som blev 81.
Det finns ingen medicin som bromsar förloppet; däremot finns en bra medicin som hjälper mot smärta och trötthet, men den ingår konstigt nog inte i den allmänna sjukvården i Sverige.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-03-25 22:11:39

Endast ett 100-tal personer i världen har Weavers syndrom.
51405377827_625x300.jpg

Syndromet gör att man växer väldigt fort och har ett asymmetriskt ansikte. En del personer med Weavers har ett ovanligt stort huvud, andra har kontrakturer i lederna eller krökt rygg. Personer med Weavers har också en intellektuell funktionsnedsättning, dock oftast mild. Den förväntade livslängden är normal.
I regel blir personer med Weavers syndrom normallånga, men turkiska Rumeysa Gelgi har av Guinness rekordbok utsetts till världens längsta tonåring. Hon är 213.6 cm lång, men låter sig inte hindras i sitt arbete för att hjälpa djur som har det svårt.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-04-08 20:34:48

Waardenburg syndrom är ett samlingsnamn för flera likartade medfödda tillstånd.
Shakul-Feature-Image.jpg

Det medför alltid någon grad av hörselnedsättning (många med syndromet är helt döva) och annorlunda pigmentering, vilket brukar kännetecknas av intensivt blå ögon eller heterokromi (när man har ögon av olika färg) och en helt vit hårtofs ovanför pannan. Det kan också ge ljusa fläckar på huden.
Personer med Waardenburg typ ett brukar ha ett lite asymmetriskt ansikte och ett brett mellanrum mellan ögonen.
Personer med typ två kan ha osteopetrosis (förhårdnat skelett), ovanligt stort huvud, ögonmissbildningar, albinism och anosmi (oförmåga att känna lukter).
Personer med typ tre (Klein-Waardenburg) brukar ha problem med lederna och ha någon grad av utvecklingsstörning.
Personer med typ fyra (Shah-Waardenburg) har mag-tarmproblem. Även läppspalt förekommer.
Det finns även blandvarianter.
I regel kan personer med Waardenburg leva helt normala liv.

Stef_Sanjati_Tile_GettyImages-1043895210_0.jpg

Kanadensiska YouTube-profilen Stef Sanjati har Waardenburg typ 1.
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Senast redigerad av Kahlokatt 2021-04-08 20:48:45, redigerad totalt 1 gång.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

Inläggav Kahlokatt » 2021-04-08 20:46:32

Alice in Wonderland-syndrome (AIWS) är ett tillstånd av förvrängd perception; föremål ser ut att vara större eller mindre än de egentligen är, eller så befinner de sig närmre eller längre bort än i verkligheten. Även andra sinnen än synen kan påverkas. Det kan orsakas av migrän, hjärntumör, Epstein-Barrvirus eller psykoaktiva droger. Vissa som drabbas av AIWS får även zoopsi, hallucinationer där man ser svärmar av små djur, t.ex. möss eller myror. Tillståndet orsakar självklart stort obehag, men varar inte för evigt. Får man lindring för orsaken, t.ex. migrän, försvinner även hallucinationerna.
index.jpg
Du har inte behörighet att öppna de filer som bifogats till detta inlägg.
Kahlokatt
 
Inlägg: 20392
Anslöt: 2008-10-08
Ort: Personal Prison

Återgå till Intressanta intressen



Logga in